- Félix J. Fojo, MD
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La historia del concepto de gen es anterior a la propia palabra que lo identifica. El monje checo Gregorio Mendel (1822-1884), que desconocía la estructura molecular celular, denominó a ese hipotético transmisor de la herencia “factor” o “elemento”.
En 1880, el alemán Weismann citó los “determinantes” y, en 1889, el holandés DeVries los “pangenes”. Charles Darwin mencionó unas “gémulas” como portadoras de la herencia. En Dinamarca, Johansen, partiendo de los “pangenes” de DeVries, estableció en 1909, con mucha fortuna, la palabra gen. Dos años después, habló de fenotipo y genotipo y, así, la ciencia de la herencia ya tenía sus palabras clave.
En la primera mitad del siglo XX se acelera el estudio citológico, molecular y cromosómico. En Estados Unidos, Tatum y Beadle demuestran, en 1941, dos hechos importantes: cambios en los cromosomas producen alteraciones en la herencia -mutaciones–, y algunas estructuras dentro de los cromosomas (genes) producen determinadas proteínas, que al inicio consideraron como enzimas.
1953 es el gran año de la doble hélice. Watson y Crick, partiendo de las investigaciones de Linus Pauling y de Rosalyn Franklin, entre otros, describen la estructura del ADN: la famosísima doble hélice.Después, se produce en la genética y la genómica una explosión investigativa extraordinaria. De la descripción de la doble hélice a la decodificación completa del genoma humano y sus cerca de 25000 genes –en 2001– solo transcurren 48 años.
Así, el gen deja de ser una parte simple de la doble hélice para convertirse en una estructura funcional complejísima, relacionada con otros genes, con su localización dentro de los cromosomas, con los llamados operones, con las enormes zonas “inactivas” del ADN supuestamente no funcional, con su “apagado” y “encendido”, con las modificaciones alélicas y con muchas otras estructuras y funciones que no podemos ni siquiera mencionar en este espacio.