- Félix J. Fojo, MD
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Es probable que la mayoría de los profesionales de la Medicina nunca vean un paciente con este síndrome en todo el curso de su vida profesional, pero su rareza no nos exime de conocerlo.
Se trata de un síndrome genético siempre congénito y polimalformativo muy grave -mortal en realidad- causado por la presencia de tres (en lugar de las dos habituales) copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Se ha descrito, aún más infrecuentemente, la presencia del material extra adherido a otro cromosoma (translocación).
En 1657 el danés Thomas Bartholin (1616–1680) describió, por primera vez, un recién nacido con las características de este síndrome, pero no fue hasta 1960 que el genetista norteamericano-alemán Klaus Patau (1908-1975) describió el síndrome como tal. Es justo, por tanto, nombrar la trisomía 13 como síndrome de Bartholin-Patau.
La prevalencia es de aproximadamente un caso por cada 12 000 nacimientos. La posibilidad de muerte intrauterina es muy alta. Se supone que alrededor del 1 % de todos los abortos espontáneos se debe a este síndrome.
Los hallazgos clínicos más frecuentes son: Retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo, microcefalia, holoprosencefalia, hipotonía/hipertonía, microftalmía, coloboma del iris, micrognatia, malformaciones de los pabellones auriculares, paladar ojival, hemangiomas capilares, labio leporino, epicanto, cuello corto, ausencia de piel en el cuero cabelludo, persistencia del ductus arterioso, comunicación interauricular e interventricular, tetralogía de Fallot, riñones poliquísticos, hidronefrosis, útero bicorne en mujeres y criptorquidia en varones, polidactilia, dedos superpuestos, manos empuñadas (dedos externos sobre los dedos internos), pliegue palmar único, pie valgo, calcáneo prominente, hernias inguinales, onfalocele, extrofia vesical, mamilas hipoplásicas, entre otros. No todas las malformaciones aparecen en cada caso, pero sí muchas de ellas.
El pronóstico es muy malo. Los que logran nacer con este síndrome suelen morir antes de cumplir un año de vida. Se ha reportado el caso (discutido) de una mujer que vivió hasta los 19 años. Se ha planteado alguna vez la razón (o sinrazón) ética de someter a alguno de estos pacientes a una corrección valvular o de tetralogía de Fallot. En las translocaciones la sobrevivencia puede ser algo mayor.
El diagnóstico diferencial se hace con otras enfermedades genéticas (trisomía 18, síndrome de Pallister-Hall, etc.). Eventualmente, con el desarrollo de las técnicas de detección genética se podrán diagnostica estos casos antes del nacimiento. El ultrasonido también puede alertar de la presencia del síndrome en el feto.
El tratamiento es el de las diferentes malformaciones y por tanto paliativo. Los neonatos suelen morir por insuficiencia respiratoria, fallos cardiacos agudos o por cuadros de graves convulsiones.