Síndromes poliglandulares autoinmunes:
Condiciones que debemos conocer, asociadas a la enfermedad tiroidea y a la diabetes
Nadyeschka A. Rivera Santana, MD
Departamento de Endocrinología, Hospital Municipal de San Juan
Definición
Los síndromes poliglandulares autoinmunes son un conjunto de endocrinopatías que afectan al menos dos glándulas endocrinas y otros tejidos del cuerpo.
Clasificación
Estos síndromes se pueden clasificar en 4 tipos, dependiendo de la edad del paciente, de la causa genética, de las glándulas endocrinas afectadas y de otras enfermedades autoinmunes asociadas.
El síndrome poliglandular tipo 1 es una enfermedad poco común, que se observa en uno de 2 a 3 millones de recién nacidos. Mayormente se diagnostica en la infancia o tempranamente en la niñez, en forma semejante en niñas o niños. Se caracteriza por candidiasis mucocutánea crónica, una infección fúngica que compromete piel, uñas y mucosas a nivel oral, genital y anal. También se ven afectadas las glándulas paratiroideas y/o adrenales, cuyas funciones incluyen mantener en equilibrio los niveles de calcio en la sangre y sintetizar mineralcorticoides, glucocorticoides y andrógenos. Estos son esenciales en el control de la presión sanguínea, la regulación del metabolismo, la respuesta al estrés, entre otros. Puede sospecharse en niños y jóvenes, que presenten con al menos dos de estos tres componentes.
Los síndromes poliglandulares autoinmunes tipos 2, 3 y 4 son más frecuentes. Son causados por mutaciones que desencadenan la formación de anticuerpos que alteran el funcionamiento de distintas glándulas endocrinas. Su presentación es tarde en la niñez o ya en la adultez, mayormente entre los 20 y 40 años. El sexo femenino se ve más afectado que el masculino. Cerca del 50% de los pacientes con esta condición tiene un familiar cercano que padece algún tipo de enfermedad autoinmune.
El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 se caracteriza por la coexistencia de insuficiencia adrenal con la presencia de diabetes mellitus tipo 1 y/o enfermedad autoinmune de tiroides (tiroiditis de Hashimoto y con menos frecuencia enfermedad de Graves). El síndrome tipo 3 se presenta con enfermedad autoinmune de tiroides y alguna otra condición autoinmune, excluyendo la insuficiencia adrenal, mientras que el tipo 4 incluye las poliendocrinopatías que no se pueden categorizar como tipo 2 o 3. Las condiciones médicas asociadas a estos síndromes incluyen hipogonadismo, vitíligo, anemia perniciosa, alopecia, enfermedad celíaca, artritis reumatoide, entre otras.
Importancia del diagnóstico clínico precoz
Es importante poder reconocer tempranamente los signos y síntomas asociados a estos diferentes trastornos endocrinos. Así, por ejemplo, un paciente con insuficiencia adrenal puede exhibir síntomas de fatiga, debilidad, pérdida de apetito, y signos como pérdida de peso, presión arterial baja y disminución de los niveles de glucosa en sangre. Por otro lado, una afección a la glándula tiroides puede llevar a signos y síntomas sugestivos de deficiencia o de exceso de hormonas tiroideas. Ante la deficiencia de estas, puede haber fatiga, aumento a la sensibilidad al frio, estreñimiento, resequedad de la piel, aumento de peso, hinchazón entre otros, mientras que un exceso hormonal puede producir nerviosismo o irritabilidad, intolerancia al calor, problemas para dormir, diarreas, temblores en las manos, palpitaciones entre otros.
Comentario
En aquellas personas que presenten signos y síntomas sugestivos de síndromes poliglandulares autoinmunes se recomienda una evaluación por el médico primario y, de ser necesario, por el endocrinólogo especialista, para así poder identificar su condición y prevenir la potencial morbilidad y mortalidad.
