Miastenia gravis

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que produce debilidad en los músculos que controlamos. Su causa suele ser un problema en la comunicación entre los nervios y los músculos, debido a la disminución de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza por fatiga y debilidad muscular. Los síntomas más comunes son: problemas en el movimiento de los ojos y los párpados, en la expresión facial y dificultad al tragar. Los síntomas empeoran con la actividad y mejoran con el descanso.

Pruebas diagnósticas

En una muestra de sangre (suero) se debe determinar, en primer lugar, anticuerpos frente al receptor de acetilcolina (ARach o AChR). Esta prueba puede ser negativa los primeros 6 a 12 meses de la enfermedad. Su especificidad es alta (sobre 99%). Puede haber falsos positivos en pacientes con timoma sin MG, en cáncer de pulmón, en el síndrome de Lambert-Eaton, en pacientes de edad avanzada, en pacientes recibiendo penicilamina, o con cirrosis biliar primaria (PBC). Menos del 50% de los pacientes con MG ocular tienen esta prueba negativa.

Anticuerpos bloqueadores de ARach se relacionan a formas severas de la enfermedad (en más de 50% de los pacientes con MG generalizada).

Anticuerpos moduladores. Se encuentran en más de 90% de pacientes con MG y timoma. Se encuentran en más de 70% de los pacientes con MG ocular.

Anticuerpos anti músculo estriado están presentes en más del 90% de los pacientes de MG con timoma, por lo que, si están ausentes, se cuestiona el timoma.

En cerca del 20% de los casos de pacientes con MG generalizada no se observan estos anticuerpos. Es lo que se denomina miastenia seronegativa2.

Recientemente, se ha descrito la presencia en suero de anticuerpos a la molécula tirosincinasa muscular específica (AcMuSK) en un subgrupo de pacientes con MG generalizada seronegativa. MuSK es una proteína transmembranosa, situada en el terminal possináptico de la unión neuromuscular, cuya función aún no se conoce bien. La determinación de Ac-MuSK ayuda a caracterizar a un subgrupo de pacientes con miastenia seronegativa que presentan una serie de características clínicas propias, como son: síntomas bulbares graves (disartria, disfagia, disnea) y, en cambio, síntomas leves en las extremidades. Se han reportado pacientes que no mejoran después de la timectomia.

Diagnóstico diferencial

Hay otras condiciones inmunológicas que se ven asociadas a MG y, por lo tanto, es importante hacer pruebas generales de laboratorio, como: CBC, ESR, función tiroidea, anti-DNA, ANA (anticuerpos antinucleares), anti-celulas parietales, anticuerpos de tiroglobulina, anti-microsomales, anti-mitocondriales, anticuerpos de musculo liso.

Además, los pacientes, sobre todo los de edad avanzada, deben ser evaluados para diabetes mellitus. También, se debe excluir la posibilidad de cáncer pulmonar.

Referencias:

• Henry’s; Interpretation of diagnostic tests J Wallach, MD;
• NIH:National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
• ILLA I, ea, Miastenia Gravis “seronegativa” y anticuerpos antimusk positivos.Descripción de una serie española 31, MedMed Clin (Barc).2005;125(3):100-2. 108