Desarrollo exitoso del programa de cernimiento* neonatal de Puerto Rico (1987-2012)

Los programas de cernimiento, usando gotas de sangre seca para detectar enfermedades metabólicas y otras condiciones serias de salud en los neonatos, han demostrado ser un adelanto muy importante en el desarrollo de la medicina pediátrica. El económico y sencillo método de recoger unas gotas de sangre en papel de filtro nos permite establecer el diagnóstico y empezar el tratamiento requerido en algunos neonatos que, aunque parezcan normales y saludables en los primeros días de vida, podrían tener serias enfermedades genéticas y, a veces, de otro tipo.

El Dr. Robert Gauthrie, en Massachusetts, fue el primero en desarrollar este importante servicio de salud pública y, en 1963, comenzó a usar la prueba para detectar la enfermedad de fenilcetonuria (PKU). Poco después, se usó dicho método para detectar otras enfermedades graves en neonatos, como el hipotiroidismo congénito y la anemia falciforme (sickle cell anemia). Así, desde la década de 1970, se ha venido implementando en los Estados Unidos y otros países desarrollados el uso de pruebas de cernimiento neonatal para tres o más enfermedades que reunían los criterios entonces recomendados. Además, se requería brindar orientación y consejo genético a los padres de los afectados, también para disminuir el nacimiento de otros enfermos.

En Puerto Rico, en estudios realizados entre 1977 y 1987, demostramos una alta prevalencia de anemia falciforme y otras enfermedades relacionadas (como S/S,S/C,S/ talasemia), con una mayor prevalencia en la región noreste (entre 2 y 7%, con un promedio del 3,4%). En el resto de la isla, fluctúa entre el 0,7 y el 1,4% y en la región central es menor al 1%.

En Puerto Rico, comenzamos formalmente a hacer pruebas a todos los neonatos poco después de aprobarse la Ley 84 de 1987. Al igual que en los Estados Unidos, comenzamos el Programa de Cernimiento Neonatal con pruebas de PKU, hipotiroidismo y el grupo de anemia falciforme –incluyendo hemoglobina S, C, D, E y talasemia–. En 1995, empezamos a realizar algunas otras pruebas y, en 2009, hicimos una renovación completa del Programa de Cernimiento Neonatal, el cual prácticamente se autofinancia.

El 2012 aumentamos el número de pruebas a 26, incluyendo el panel para más de 20 enfermedades metabólicas que se detectan con el nuevo equipo de espectrometría de masa en tándem, según recomiendan el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos y el Colegio Americano de Genética Médica. Además del panel general en el Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico, ahora estamos conduciendo tres proyectos pilotos para la detección de niños con otras enfermedades genéticas importantes, que aunque raras en los Estados Unidos y otros países, son más frecuentes en Puerto Rico. Estas incluyen el síndrome de Hermansky Pudlak 1 y 3, el desorden genético de malabsorción de folato e inmunodeficiencias (como SCID).

Con el Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico, que no deja de ser complejo y costoso, se ayuda a reducir algunas enfermedades genéticas serias y el sufrimiento de estos pacientes y de sus familias en nuestra isla.