Félix J. Fojo, MD felixfojo@gmail.com ffojo@homeorthopedics.com
Entre los componentes moleculares normales de las neuronas y sus membranas sinápticas se encuentran los glicoesfingolípidos llamados gangliósidos. Estos deben ser catabolizados y eliminados regularmente para evitar que se acumulen en los lisosomas de las células neuronales. Este proceso es mediado por ciertas enzimas denominadas hexosaminidasas. Si los gangliósidos no son bien catabolizados, ya sea por ausencia o disminución de la hexosaminidasa, se produce una acumulación de los mismos. Este fenómeno, llamado gangliosidosis, puede ser de diferentes tipos de acuerdo con la enzima específica que falte (son parte de las enfermedades lisosomales). Cuando falta la enzima hexosaminidasa A se presenta el síndrome o enfermedad de Tay-Sachs, causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Si ambos padres portan ese gen defectuoso el hijo resultante tiene un 25% de probabilidades de presentarla. Se trata pues de una herencia autosómica recesiva. Cualquier persona puede padecer la enfermedad pero es mucho mayor entre judíos asquenazis: una persona por cada 27 en este grupo (unas 100 veces más común que entre la población general). Existe una forma infantil, mucho más frecuente, y una adulta (muy rara). Se considera que el daño neurológico, específicamente al cerebro, comienza ya en el útero. La mortalidad es del 100% y generalmente antes de los cinco años de edad. Los síntomas habituales son: convulsiones, sordera, ceguera, demencia, retraso del crecimiento, disminución del tono muscular, irritabilidad, aumento del reflejo de sobresalto, apatía, temblor de las manos, bradilalia, clonus en ambos pies y muchos otros signos y síntomas neurológicos. No existe tratamiento para esta noxa y su prevención se basa en el diagnóstico genético (sobre todo en las poblaciones de ascendencia judía) de los padres (el más efectivo) o el diagnóstico genético del feto intraútero (más complejo y controvertido).
