Amiloidosis:
Una causa importante de insuficiencia cardiaca
Gilberto Rivera Gautier, MD, FACC, RPVI
Certificado por American Board of Internal Medicine en
Medicina Interna y Enfermedades Cardiovasculares.
Ex Presidente de la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología
Director Laboratorio Cardiovascular Invasivo y Laboratorio Cardiovascular No-Invasivo
del Hospital Auxilio Mutuo, San Juan, Puerto Rico.
El funcionamiento adecuado de los sistemas de nuestro cuerpo depende en gran medida de la integridad estructural y funcional de sus tejidos. Al evaluar a un paciente con signos y síntomas de insuficiencia cardiaca, usualmente pensamos en una enfermedad isquémica cardiaca, una enfermedad valvular del corazón o en enfermedad hipertensiva. Sin embargo, dentro de las causas de insuficiencia cardiaca existe un grupo de condiciones inusuales que se caracterizan por la infiltración del miocardio por distintas sustancias que alteran su estructura y su función. Estas condiciones se asocian al desarrollo de cardiomiopatías que frecuentemente causan una patología ventricular de tipo restrictivo, lo que típicamente afecta marcadamente la diástole o el llenado ventricular. Entre estas condiciones, se ha observado con mayor predominancia la amiloidosis cardiaca.
Patofisiología: amiloidosis y proteínas
Para poder comprender la magnitud de la amiloidosis cardiaca es importante que recordemos la función de las proteínas en nuestro organismo. Las proteínas son macronutrientes compuestos por aminoácidos que forman la estructura básica de la construcción del tejido muscular en nuestro cuerpo; estas son también utilizadas como fuente de energía y llevan a cabo funciones esenciales como, por ejemplo, el transporte de hormonas y otras sustancias en nuestro organismo.
La amiloidosis es una condición producida por la acumulación de un material proteico conocido como fibrillas de amiloide, las cuales son producidas por la agregación de proteínas que han sido deformadas en su estructura. Estas proteínas se convierten en un material insoluble incapaz de ser utilizado como fuente de energía, de poder construir el tejido muscular adecuado, o de poder llevar a cabo sus funciones fisiológicas. Son muchas las proteínas descritas y los mecanismos relacionados a la formación de amiloide.
La amiloidosis es capaz de afectar esencialmente cualquier tejido de nuestro cuerpo y es usualmente causada por algún proceso inflamatorio, por infecciones, por malignidades y por enfermedades autoinmunes. Es de gran importancia poder definir el tipo de amiloidosis ya que, de esta manera, podríamos ofrecer alternativas de tratamiento a la persona afectada. La identificación y el tratamiento de la condición primaria causante de la amiloidosis se consideran como la primera línea en el manejo de estos pacientes (ej., infecciones, malignidades).
Presentación clínica y su importancia
La amiloidosis cardiaca puede presentarse como resultado de una enfermedad sistémica o puede desarrollarse como una condición primaria del corazón.
Se han sido identificado casos de enfermedad familiar hereditaria y otros casos asociados al proceso de envejecimiento que son causados por una proteína particular conocida como transtiretina (TTR). La identificación de la transtiretina como causante común de casos de amiloidosis cardiaca primaria es de suma importancia, ya que se han logrado desarrollar tratamientos farmacológicos que actúan específicamente en la estabilización de la estructura de esta proteína, evitando su deformación. Esto resulta en una evolución favorable para los pacientes que reciben el tratamiento.
Los pacientes con la variante hereditaria pudieran recibir tratamiento con trasplante de corazón e hígado. La efectividad del tratamiento depende en gran medida de un diagnóstico certero y de estar en una etapa temprana de la enfermedad.
La presentación clínica de la amiloidosis cardiaca suele ser muy similar a la presentación de un paciente con insuficiencia cardiaca por otras causas. Los síntomas típicos pueden incluir fatiga al esfuerzo, edema pulmonar y/o periférico, dolor de pecho, palpitaciones, entre otros. Algunas manifestaciones clínicas como taquiarritmias, particularmente fibrilación atrial y bradiarritmias debido a la degeneración del sistema de conducción eléctrica del miocárdico son frecuentes y, por ende, pueden inclusive requerir de un tratamiento con marcapaso permanente.
Diagnóstico
El diagnóstico de amiloidosis cardiaca puede ser un reto para el médico especialista. Se requiere de la sospecha clínica y de la combinación de diferentes herramientas de diagnóstico. Entre estas pruebas, se pueden incluir el electrocardiograma, el ecocardiograma y otras modalidades de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética, los estudios de medicina nuclear (como 99mTc-DPD, 99mTc-PYP), así como pruebas de laboratorio para la evaluación de químicas séricas, pruebas hematológicas e, inclusive, biopsia de tejidos.
Comentario
La amiloidosis cardiaca es una condición rara que, cuando es diagnosticada, tiene en algunos casos hoy en día alternativas terapéuticas para poder disminuir su morbilidad y mortalidad.
Referencias
- Safety and Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Cardiomyopathy (ATTR-ACT) (National Institutes of Health website). 2016. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01994889?term=NCT01994889&rank=1.
- Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2012; 126:1286–1300.
- Pinney JH, Whelan CJ, Petrie A, et al. Senile systemic amyloidosis: clinical features at presentation and outcome. J Am Heart Assoc. 2013; 2: e000098.
- Guy CD, Jones CK. Abdominal fat pad aspiration biopsy for tissue confirmation of systemic amyloidosis: specificity, positive predictive value, and diagnostic pitfalls. Diagn Cytopathol. 2001; 24:181–185.
- Alexander K, Evangelisti A and Witteles R. Emerging Therapies for Transthyretin Cardiac Amyloidosis: Current treatment options in Cardio Med (2019) 21:40.
- Kapoor P, Thenappan T, Singh E, Kumar S. and Greipps P. Cardiac Amyloidosis: A practical approach to diagnosis and management. The American Journal of Medicine. 2011;04: 013.
