SALUD MENTAL

Avances en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la esquizofrenia

Introducción

La esquizofrenia es un trastorno mental crónico y debilitante que afecta a alrededor del 1% de la población mundial, caracterizándose por una combinación de síntomas “positivos” (como alucinaciones y delirios) y “negativos” (como la falta de motivación y el aplanamiento afectivo), así como cognitivos. Este trastorno no solo afecta al individuo, sino también a su red social y familiar, generando una carga significativa sobre los sistemas de salud. Revisamos algunos aspectos claves de la epidemiología, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de la esquizofrenia, y destacamos algunos avances recientes en estos campos.

Epidemiología

La prevalencia de la esquizofrenia se estima en más de 20 millones de personas en todo el mundo (o una de cada 300 personas, según cifras de la OMS/WHO), con variaciones regionales leves. La incidencia anual global es de 1 a 7 casos por cada 10,000 personas, siendo más frecuente en entornos urbanos. El inicio de la esquizofrenia suele darse en la adolescencia tardía o en la adultez temprana, y su presentación es ligeramente diferente entre géneros. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves y un inicio más temprano, mientras que en las mujeres la enfermedad puede manifestarse de forma más tardía y con síntomas menos intensos. En Puerto Rico, se estima una prevalencia cercana a la media global, aunque, en algunos casos, las limitaciones en los recursos para el tratamiento pueden representar un desafío.

Diagnóstico

El diagnóstico de la esquizofrenia sigue basándose principalmente en los criterios clínicos del DSM-5 o la CIE-11, que requieren la presencia de síntomas característicos durante al menos 6 meses. Sin embargo, los avances en neuroimagen y genética ofrecen promesas de diagnósticos más objetivos y precisos en el futuro:

1. Neuroimagen: herramientas como la resonancia magnética funcional (fMRI) y la tomografía por emisión de positrones (PET) han identificado patrones de conectividad y alteraciones en regiones específicas del cerebro, como el córtex prefrontal y el hipocampo, en personas con esquizofrenia. Estos estudios han demostrado en algunas personas con esquizofrenia una conectividad alterada en las redes neuronales que gestionan la función ejecutiva y la percepción de la realidad;
2. Genética: aunque no existe un solo marcador genético para la esquizofrenia, estudios de asociación genética han identificado múltiples variantes de riesgo en genes implicados en el desarrollo neurológico y en la función sináptica. La investigación sobre estos biomarcadores aún está en desarrollo, y se espera que esta pueda eventualmente facilitar la identificación temprana en individuos con alto riesgo genético; y
3. Biomarcadores adicionales: algunas investigaciones sugieren que ciertos biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la sangre (como los niveles de citoquinas y factores de crecimiento) podrían correlacionarse con diferentes etapas de la esquizofrenia, aunque su aplicación en la práctica clínica aún es bastante limitada.

Tratamiento

El tratamiento de la esquizofrenia suele incluir una combinación de farmacoterapia y terapias psicosociales, pero en los últimos años han surgido importantes avances:

1. Antipsicóticos de nueva generación: los antipsicóticos de tercera generación, como la cariprazina, el lumateperón o el brexpiprazol han demostrado eficacia en el control de síntomas con menores efectos secundarios que los tradicionales. Estos nuevos fármacos tienen un perfil de tolerabilidad superior y mejores resultados en síntomas negativos y cognitivos en algunos pacientes. Además, fármacos de administración bianual como paliperidona palmitato facilitan la adherencia. Sin embargo, cada paciente y cada caso requieren una evaluación personalizada, ya que algunas personas incluso pueden reaccionar mejor a opciones clásicas;
2. Intervenciones digitales: las terapias basadas en aplicaciones móviles y plataformas digitales han comenzado a utilizarse para brindar apoyo a los pacientes en su manejo diario de la enfermedad. Estas aplicaciones pueden incluir recordatorios de medicamentos, estrategias de manejo del estrés y módulos de terapia cognitivo-conductual adaptados para personas con esquizofrenia;
3. Estimulación cerebral no invasiva: técnicas como la estimulación magnética transcraneal (TMS) y la estimulación transcraneal de corriente continua (tDCS) están siendo estudiadas como tratamientos complementarios. Los estudios preliminares sugieren que la TMS podría ayudar en algunos casos en el tratamiento de síntomas resistentes, especialmente en pacientes que no responden bien a los antipsicóticos tradicionales; y
4. Psicoterapia: las terapias psicosociales, especialmente la terapia cognitivo-conductual (TCC) y la rehabilitación psicosocial continúan siendo fundamentales. La TCC ayuda a los pacientes a manejar síntomas persistentes, como alucinaciones, mientras que la rehabilitación psicosocial facilita la reintegración social y la mejora en la calidad de vida.

Pronóstico

El pronóstico de la esquizofrenia es altamente variable. Factores como el inicio temprano de los síntomas, la falta de adherencia al tratamiento y el aislamiento social pueden contribuir a un curso más severo y debilitante. No obstante, los programas de intervención temprana han demostrado beneficios importantes, ya que un tratamiento rápido en etapas iniciales puede reducir las recaídas y mejorar la funcionalidad a largo plazo. Con un tratamiento adecuado, un porcentaje significativo de los pacientes logra una mejor calidad de vida y la capacidad de funcionar en la comunidad.

Conclusión

El manejo de la esquizofrenia continúa siendo un desafío, pero los avances en el diagnóstico y en las opciones terapéuticas ofrecen esperanzas de un mejor manejo y un pronóstico más favorable para los pacientes. Las investigaciones en neurociencia y genética son clave para entender mejor la enfermedad y trabajar en desarrollar intervenciones más efectivas. En la práctica clínica, un enfoque integral e interdisciplinario es esencial para lograr una atención más personalizada y efectiva que permita a los pacientes mejorar su calidad de vida.

Referencias

1. Owen MJ, Sawa A, Mortensen PB. (2016). Schizophrenia. The Lancet, 388(10039), 86–97.
2. Kahn RS, Sommer IE, Murray RM, Meyer-Lindenberg A, Weinberger DR, Cannon TD, et al. (2015). Schizophrenia. Nature Reviews Disease Primers, 1(1), 15067.
3. Howes OD, Kapur S (2009). The dopamine hypothesis of schizophrenia. Schizophrenia Bulletin, 35(3), 549–562.
4. Fusar-Poli P, Meyer-Lindenberg A. (2013). Use of neuroimaging in the prediction of psychosis. The Lancet Psychiatry, 1(5), 327–336.
5. Kane JM, Kishimoto T, Correll CU. (2013). Non-adherence to medication in patients with psychotic disorders: Epidemiology, contributing factors and management strategies. World Psychiatry, 12(3), 216–226.
6. Emsley R, Chiliza B, Asmal L, Harvey BH. (2013). The nature of relapse in schizophrenia. BMC Psychiatry, 13(1), 50.
7. Insel T. (2010). Rethinking schizophrenia. Nature, 468, 187–193.
8. Sommer IE, Begemann MJ, Kahn RS. (2015). Non-pharmacological treatments for schizophrenia. European Neuropsychopharmacology, 25(3), 365–375.
9. McCutcheon RA, Marques TR, Howes OD. (2020). Schizophrenia —An overview. JAMA Psychiatry, 77(2), 201–210.