Avances recientes en el tratamiento de la infertilidad

Introducción

La infertilidad se define como la incapacidad de una pareja para concebir tras un año de intentos sin éxito cuando la mujer tiene menos de 35 años, o después de 6 meses si la mujer tiene más de 35 años. Por décadas, los pacientes que sufren de infertilidad han luchado una batalla solitaria donde no se les ha reconocido como dolientes de un estado de salud tan devastador como cualquier otra enfermedad crónica. Los pacientes tienen que enfrentar la negación de ayuda y asistencia por parte del gobierno, de los planes médicos, de la red de apoyo espiritual e inclusive, en algunos casos, de los propios familiares. Recientemente, la Organización Mundial de la Salud (OMS/WHO) ha clasificado la infertilidad como una enfermedad, lo que es un avance significativo para la visibilidad y el apoyo de quienes la padecen. Se espera que esta afirmación ayude a romper las barreras y los estigmas a los que se enfrentan cerca del 15% de las parejas en edad reproductiva.

Entre los desarrollos clínicos recientes, destacan la vitrificación de óvulos, la congelación de tejido ovárico y la fertilización in-vitro (FIV) con pruebas genéticas embrionarias previa a la implantación (PGT). Estos avances han optimizado las técnicas de reproducción asistida e inclusive han mejorado las opciones en casos particulares como en los pacientes con cáncer y con otras condiciones que afectan la fertilidad.

Avances en la preservación de la fertilidad

Vitrificación de óvulos
Contrariamente a lo que muchos creen, la congelación de óvulos sin fertilizar no ha sido posible hasta tiempos recientes debido a la formación de cristales de hielo durante el enfriamiento, los que son dañinos para estas células. Ahora, la vitrificación ofrece una alternativa viable de preservación, para el futuro, de la fecundidad femenina. Con esta técnica, el óvulo es congelado de forma ultrarrápida, sin dar oportunidad a que se formen cristales de hielo dentro del huevo. Así, se genera un óvulo que sobrevive mucho mejor al congelamiento y al descongelamiento, con gran potencial para ser fertilizado. Los pacientes que necesitan una fertilización in vitro y que no desean congelar embriones podrán optar por vitrificar óvulos sin inseminar. Estos serán descongelados, fertilizados y cultivados según sea necesario para lograr el embarazo.

Atrás quedarán muchas de las preocupaciones éticas y morales que han surgido a raíz de la congelación de embriones. La vitrificación ha simplificado la donación de óvulos; así, ahora seleccionar estas células en los bancos de huevos es tan sencillo como escoger espermatozoides donados. Debemos enfatizar que la vitrificación de óvulos se puede ofrecer a cualquier mujer en edad reproductiva que quiera criopreservar sus células reproductivas para un potencial uso futuro. La edad ideal para la criopreservación es antes de los 38 años.

Congelación de corteza de ovario

La congelación de corteza de ovario completo es una técnica revolucionaria en el campo de la fertilidad. Es especialmente útil para pacientes pediátricas o mujeres jóvenes que enfrentan riesgos de falla ovárica temprana debido a tratamientos oncológicos. Inclusive las pacientes que no han tenido su primera menstruación por inmadurez de su sistema ovulatorio pueden considerar esta opción con la intención de retransplantar el tejido luego de superado el cáncer. Esta técnica permite la preservación de la capacidad reproductiva para futuros trasplantes.

Preservación de óvulos y oncofertilidad

La novel disciplina de la oncofertilidad ha avanzado en gran parte gracias a la vitrificación de óvulos y, más recientemente, por la congelación de corteza de ovario completo. Esta disciplina atiende la preservación del potencial de procreación en las pacientes con cáncer. Aquellas que se enfrenten en sus vidas a situaciones en que su fertilidad se ve amenazada por tratamientos como la quimioterapia o la radioterapia podrán considerar la vitrificación como una opción para preservar sus óvulos.

En esta línea de tratamiento se encuentra también la preservación de la fertilidad para pacientes de otras condiciones clínicas no cancerosas, pero que atentan contra la reproducción. También se incluye el caso de congelación y almacenamiento de células reproductivas sin mediar ninguna patología.

Pruebas genéticas embrionarias (PGT)

Otro gran logro en la medicina reproductiva es la prueba genética embrionaria previa a la implantación (PGT), que consiste en examinar embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV) para detectar anomalías genéticas antes de implantarlos en el útero. En la actualidad, hay tres tipos principales de PGT:

1. PGT-A (prueba genética preimplantacional para aneuploidía): identifica embriones con anomalías cromosómicas, como cromosomas extra o faltantes. Estos desbalances cromosómicos arrastrados a través del óvulo pueden explicar infertilidad asociada a la edad materna, abortos espontáneos y otros trastornos genéticos como el síndrome de Down. Esta prueba ayuda a seleccionar embriones euploides para aumentar las tasas de éxito de los tratamientos de fertilidad;
2. PGT-M (prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos): detecta mutaciones genéticas específicas que causan trastornos monogénicos o de un solo gen, como la fibrosis quística o ciertos tipos de distrofias musculares. Permite a las parejas portadoras seleccionar embriones libres de estas mutaciones para su implantación, reduciendo el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos. Aunque controversial, también permite la identificación de embriones afectados por situaciones genéticas que pueden derivar en síndromes cancerosos, como BRCA1 o 2; y
3. PGT-SR (prueba genética preimplantacional para reordenamientos estructurales): se utiliza cuando uno o ambos padres tienen reordenamientos estructurales de sus cromosomas, como translocaciones o inversiones. Ayuda a identificar embriones con estructura cromosómica normal, lo que reduce el riesgo de aborto espontáneo o anomalías cromosómicas en la descendencia.

Cada tipo de PGT tiene un propósito específico: ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas sobre la selección de embriones durante la FIV para aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso y el nacimiento de un bebé sano. La incorporación de la PGT-A como terapia estándar a todos los pacientes de infertilidad es tema de discusión. Sin embargo, la mayoría de los expertos están de acuerdo en que la PGT-A es la mejor forma de reducir la tasa de embarazos múltiples. Esta fascinante modalidad promueve la transferencia de un solo embrión euploidico (cromosomalmente normal) sin comprometer la tasa de éxito del tratamiento de reproducción asistida.

Conclusión

Los avances en el tratamiento de la infertilidad, como la vitrificación de óvulos, la congelación de corteza de ovario y las pruebas genéticas embrionarias, han mejorado significativamente las opciones disponibles para quienes enfrentan dificultades para concebir. Estos desarrollos no solo ofrecen nuevas oportunidades para preservar la fertilidad y aumentar las tasas de éxito de los tratamientos, sino que también abordan las preocupaciones éticas y prácticas asociadas a la reproducción asistida.

Es fundamental seguir educando a la sociedad y a los profesionales de la salud sobre estos avances para optimizar el manejo de la infertilidad y apoyar a los pacientes en su camino hacia la concepción.

Referencias

1. Kuwayama M, Kato O. (2022). Vitrification of human oocytes: A review of the latest advances and clinical applications. Fertility and Sterility, 118(4), 618-626. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2022.01.029
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