Complejo vWF-factor VIII
Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica
Director Médico
Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología,
Universidad Central del Caribe.
|
Factor VIII
Cuando el factor VIII llega a la circulación se une a vWF y se estabiliza. El factor VIII es un cofactor importante del factor IX, que convierte al factor X en Xa.[[Robbins and Cotran, Pathologic Basis of Disease, Professional Edition, 8th Ed.2010.]]
vWF (Factor von Willebrand)
La función principal de vWF es promover la adhesión de plaquetas en la matriz subendotelial. Las células endoteliales y las plaquetas también liberan vWF a la circulación. Cuando hay daño a los vasos sanguíneos, el vWF se une al colágeno en la matriz y a las integrinas activadas (GpIIb/IIIa) aumentando aun más la adhesión de plaquetas.
| En la práctica médica, entre los retos más comunes que se presentan en hematología pediátrica, se encuentran los casos para evaluar los resultados de pruebas de coagulación alterada de:
– Tiempo de Protrombina (PT); – Tiempo de Tromboplastina Parcial activada (PTT); y – Tiempo de Sangrado (Bleeding Time: BT) en ocasiones.
No hay una regla de oro, un estándar ni un consenso para evaluar al paciente. Las evaluaciones se hacen de manera oportuna y considerando costoeficiencia.
Síntomas
El paciente puede mostrar síntomas de sangrado como epistaxis, hematomas en la piel, menorragia, tener historial familiar de sangrado o no tener síntomas ni historial familiar; en pacientes que van a someterse a cirugía en la evaluación pre-operatoria pueden tener las pruebas de coagulación prolongadas.
El perfil de vWF incluye:
La actividad del factor VIII, actividad de vWF (aglutinación por ristocetina) y el antígeno de vWF. La deficiencia puede ser cualitativa o cuantitativa. Los pacientes con sangre tipo O pueden tener niveles bajos de vWF (20% o menos).
La enfermedad de von Willebrand (vWD):
Tipo 1: Autosómico dominante con deficiencia parcial cuantitativa, enfermedad leve, 70% de los casos.
Tipo 2 (A, B, M, N): Con deficiencia cualitativa.
Tipo 3: Autosómico recesivo, con deficiencia completa o extrema y con severa manifestación clínica; afecta la estabilidad del factor VIII, los síntomas simulan hemofilia. [[Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods; 21st Ed.2007.]]
La enfermedad de von Willebrand puede ser adquirida (AvWD), en adultos con mieloma múltiple, con enfermedades linfoproliferativas y con enfermedades mieloproliferativas. También se describen casos con Lupus anticoagulant (LAC) adquiridos con deficiencias de vWF.
Hemofilia A
Es hereditaria y ligada al factor X; la forma más común es causada por mutación del factor VIII, asociada a sangrado masivo. Afecta a hombres y mujeres homocigóticas. La severidad de sus manifestaciones clínicas está asociada a un nivel bajo de actividad del factor VIII. PTT está prolongado y PT es normal.
