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¿Qué significa ser Alfa-1?

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (D-A1A)

Angelisa Bonilla de Franceschini, MD

Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica
Director Médico
Laboratorios Borinquen.

Directora Dpto. de Patología,
Universidad Central del Caribe.

Ser Alfa 1 significa tener una enfermedad genética por deficiencia de la enzima alfa-1 antitripsina (A1A o AAT), también conocida como inhibidor de alfa-1 proteasa, producida por el hígado.

Datos estadísticos

La OMS indica que el D-A1A ha sido identificado en todas las poblaciones, pero es más común en Escandinavia, Inglaterra y en la Península Ibérica.

Su incidencia en Estados Unidos es de 1: 250, de los cuales solo del 3 al 5% se diagnostican. Es la causa más frecuente de trasplante de hígado en niños. Se desconoce la incidencia en Puerto Rico o en Latino-américa. En Puerto Rico, debido a la alta frecuencia de asma y todas sus consecuencias, un estudio epidemiológico podría determinar su real incidencia.

Genética

El gen M es el normal (MM). En D-A1A, el alelo defectuoso más común es el Z y por su carácter autosómico recesivo se manifiesta en quienes tienen ZZ. En los Estados unidos, se estima que 19 millones son “portadores” (MZ por ejemplo) y lo pueden transmitir a sus hijos.

Presentación

Hay tendencia a desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica como enfisema y bronquitis crónica entre los 30 y 40 años de edad. Esto ocurre más durante procesos inflamatorios, como infecciones, asma, exposición a irritantes como el humo del cigarrillo y contaminación ambiental.

El hígado también puede ser afectado, ocurriendo enfermedad hepática crónica en cualquier edad (de recién nacidos a adultos), con daños como colestasis con necrosis de hepatocitos en recién nacidos, cirrosis en niños y hepatitis o cirrosis en adultos.

También, aunque es raro, se puede manifestar en la piel, como paniculitis.

|Síntomas y signos más comunes: -# Dificultad respiratoria con/sin sibilancias. -# Bronquitis crónica, infecciones pulmonares. -# Ictericia de la piel y ojos. -# Distención abdominal (ascitis) o de piernas. -# Baja tolerancia al ejercicio. -# Asma que no responde al tratamiento. -# Alergias durante todo el año. -# Problemas del hígado sin explicación. -# Bronquiectasia.|

Detección

La detección se hace mediante una sencilla prueba de sangre. El paciente afectado tiene niveles en sangre muy bajos o inexistentes de A1A (AAT).

El diagnóstico temprano es importante para tomar medidas preventivas (como dejar de fumar) y terapéuticas que podrían detener la pérdida de la función pulmonar y mantener una calidad de vida.

En personas Alfa-1, se suele hacer el diagnóstico preciso en promedio después de haber visitado a tres médicos y 7 años después de los primeros síntomas.

|Se recomienda hacer la prueba de sangre A1A a pacientes con:

  • EPOC, enfisema y bronquitis crónica.
  • Enfermedad hepática inexplicable.
  • Familiares con enfermedades hepáticas.
  • Familiares o parientes consanguíneos con D-A1A.
  • Paniculitis.
  • Vasculitis C-ANCA positivo|

Bibliografía Kumar, Cotran and Robbins Basic Pathology.8th.Ed.