Hemimelia tibial (TH):
Deficiencia longitudinal de la tibia
Félix J. Fojo, MD
felixfojo@gmail.com
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La tibia, como todos sabemos, ocupa la posición interior de dos huesos largos (el exterior es el peroné o fíbula, mucho más fino) que dan forma a la parte inferior de la pierna y conectan estructuralmente el tobillo con la rodilla. Cuando durante el embarazo no se desarrollan debidamente una parte o la totalidad del hueso tibial del feto, estamos en presencia de una rara anomalía congénita conocida como hemimelia tibial.
La hemimelia tibial, aunque reconocida por sus deformidades externas, lo que hoy llamaríamos deficiencia paraaxial de los elementos esqueléticos, fue primariamente descrita y clínicamente detallada por el gran cirujano prusiano Theodor Billroth en una monografía clásica publicada en 1861. En el año 1935, el anatomista holandés Johan Dankmeijer describió la clasificación basada en la clínica y en los rayos X, que ha estado en uso, con algunos cambios importantes – básicamente los propuestos por el británico David Jones en 1978 (las cuatro categorías de Jones) y Henkel en Alemania– hasta el presente.
Aunque la existencia de una hemimelia tibial única y aislada se ha reportado varias veces, la aparición en el neonato de la hemimelia tibial suele acompañarse de otras deformidades anatómicas. O, y esto es importante para el diagnóstico y tratamiento precoces, la hemimelia tibial puede producir, por razones mecánicas y fisiopatológicas, otras deformidades orgánicas, incluso psicológicas, a posteriori.
Es común la asociación de la hemimelia tibial con malformaciones y síndromes como el de Werner, el fémur hipoplástico, la displasia de la cadera, deficiencias o ausencia de la fíbula, el complejo Golop-Wolfgang, focomelias, ausencia de la patela, la polisindactilia en una o varias extremidades y varios otros, tanto esqueléticos como extraesqueléticos.
La prevalencia de esta anomalía es de aproximadamente 1 por 1 millón de nacimientos, lo que evidencia su rareza. Se presenta bilateralmente solo en el 30% de los casos. La condición, aunque casi siempre de aparición esporádica, está relacionada con anomalías genéticas que en ocasiones pueden encontrarse en una misma familia, tanto de forma dominante como recesiva.
El diagnóstico se basa en la clínica –en los casos con una ausencia extensa de la tibia las malformaciones son evidentes– y en la radiología. El diagnóstico prenatal por ultrasonido es posible y debe pensarse en él, sobre todo si ya se ha detectado alguna otra anomalía en la formación del feto.
No existe prevención conocida. El tratamiento es complejo y altamente especializado, requiriendo incluso, en algunos casos, la amputación temprana del miembro afectado para adaptar al paciente al uso de prótesis.
El caso más conocido internacionalmente de hemimelia es el del atleta sudafricano Oscar Pistorious, que padecía también de una agenesia bilateral de fíbulas.
