Hemocromatosis hereditaria, “Enfermedad de los Celtas”

Hemocromatosis primaria o HH es una enfermedad genética. Es el trastorno genético autosómico recesivo más común en los Estados Unidos (1:200 a 1:300). Se conoce como “Enfermedad de los Celtas”, por su alta prevalencia en localidades donde hay poblaciones de descendientes celtas como Irlanda, el Reino Unido, el Norte de Europa, Australia y la costa este de los Estados Unidos.

Patogénesis

El gen HFE está vinculado a la regulación de hierro, al hierro que se absorbe de la dieta y a las reservas almacenadas que se liberan. Cuando ocurre la mutación en HFE no se regula el tránsito de hierro causando un aumento en la saturación de transferrina; el hierro se acumula en las células del parénquima de varios órganos y se convierte en una sustancia nociva.

Diagnóstico

Al inicio los síntomas son vagos: fatiga, cansancio, artralgia, debilidad, pérdida de peso, dolor abdominal. Es difícil determinar cuándo comienzan los síntomas relacionados con la acumulación de hierro en los órganos o el daño a estos. El 90% de los pacientes sintomáticos tiene exceso de pigmentación en la piel. HH es dos veces más común en hombres, en quienes los síntomas pueden aparecer desde los 30 a 50 años, y en las mujeres después de los 50 años. Los periodos menstruales y los partos, retrasan y enmascaran las manifestaciones en las mujeres.

El hígado es usualmente el primer órgano afectado, y la hepatomegalia es el hallazgo clínico más frecuente, seguido por cirrosis. El carcinoma hepatocelular primario es más común en pacientes con HH con cirrosis que en la población general.

Pruebas de laboratorio y diagnóstico

• Ferritina, hierro total (en suero)
• Saturación de transferina (%; suero, en ayunas)
• Capacidad total del enlace de hierro
• (transferina no saturada; en suero)
• Estudios genéticos y flebotomía cuantitativa.

Los niveles de ferritina en suero y el porcentaje de saturación de transferrina suelen estar elevados en HH.

• Pruebas de función hepática (AST, ALT, ALP y bilirrubin) contribuyen a la evaluación

La biopsia de hígado (procedimiento invasivo) demuestra la presencia de hemosiderina.

La prevalencia de HH en Puerto Rico es desconocida y la enfermedad es raramente diagnosticada. Los parientes de un paciente diagnosticado deben ser evaluados y controlados anualmente.

Algunos factores pueden contribuir a la expresión clínica de hemocromatosis: suplementos de hierro, el consumo de alcohol que contribuye a la cirrosis y la vitamina C que aumenta la absorción de hierro.

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