Mialgias y miositis pediátrica

Enid Del Valle, MD
Reumatóloga Pediátrica
Tel 787.728.1415, 787.771.7999

Evaluación y diagnóstico

Los pacientes con miositis o inflamación muscular son evaluados inicialmente por su pediatra o médico de familia. Suelen llegar con historial de dolor de piernas o cansancio. La evaluación inicial debe incluir pruebas de laboratorio (CBC, CMP, LDH, CPK, aldolasa, orina, pruebas de tiroides, ESR y CRP). Las preguntas claves para el diagnóstico son: hora del dolor, cómo se levanta por la mañana, cómo camina, cómo se levanta del piso, si puede participar en actividades de educación física, si recientemente ha tenido fiebre, catarro, síntomas gastrointestinales, erupciones en la piel, entre otros. El diagnóstico diferencial de los dolores musculares es muy amplio, pero se pueden dividir en dos grupos principales: los agudos (infecciosos, ejercicios excesivos) y los crónicos (metabólicos, inflamatorios, endocrinológicos, reumatológicos, neurológicos y hematológicos).

Evaluación reumatológica especializada

Una de las razones principales para que los niños sean referidos a un reumatólogo pediátrico es el dolor de piernas. Los dolores nocturnos suelen ser por hipermovilidad, dolores de crecimiento o restless leg syndrome, que son diagnósticos de exclusión.

Es muy importante que al inicio se hagan las pruebas de laboratorio mencionadas. Además, se deben realizar estudios radiológicos para excluir lesiones óseas, ya sean benignas o malignas.

En relación con el dolor, se debe considerar:

• El dolor de crecimiento es un dolor que levanta al paciente durante la noche, pero al día siguiente amanece bien, sin dolor o problemas al caminar. Es un dolor fuerte, no especifico y rotativo. Puede ocurrir diariamente, aunque esto no es lo usual;

• El dolor de hipermovilidad es más mecánico, es asimétrico y suele ocurrir luego de actividad. Son pacientes que con el dedo pulgar pueden tocar el antebrazo, y que pueden hiperextender los dedos, los codos y las rodillas. Si la hipermovilidad es severa, se debe consultar al cardiólogo y al genetista para evaluar o descartar condiciones como síndromes de Ehlers Danlos, de Marfan, de Williams, homocisteinuria, hialinosis, osteogénesis imperfecta, fibrosis/serositis familiar, mucopolisacaridosis, entre otras; y

• Las condiciones con dolores agudos y enzimas musculares elevadas (CPK, AST, LDH, aldolasa), que se dividen mayormente en:

1. Post infecciosas: virales (influenza, adenovirus, parvovirus, hepatitis, varicela, herpes, CMV), bacterianas (estafilococo, estreptococo, micobacteria, micoplasma), parásitos (triquinosis, cisticercosis, amebas). Estas suelen ser reactivas y mejoran al mejorar la infección;
2. Por medicamentos o drogas como estatinas, esteroides, antiácidos, anti-TNF, cocaína, alcohol, entre otros. Se elimina la noxa y los pacientes mejoran con el tiempo; y
3. Por ejercicio extremo: luego de todo ejercicio hay aumento de las enzimas musculares. Si la CPK es mayor de 5,000 es importante la hospitalización para dar una hidratación con solución salina y así proteger los riñones de una posible rabdomiolisis.

La miositis también puede estar asociada a enfermedades crónicas de tipo:

1. Endocrinológicas: tiroides, diabetes, síndromes de Cushing o Addison, hiperparatiroidismo;
2. Metabólicas: problemas de carnitina, mitocondriales, del metabolismo de lípidos;
3. Inflamatorias musculares: miositis osificantes, distrofia muscular;
4. Otras condiciones reumatológicas: sarcoidosis, síndrome de Behcet, escleroderma, vasculitis, lupus, artritis juvenil o reumatoide; y
5. Algunas malignidades.

Miopatías inflamatorias idiopáticas en niños

Las miopatías inflamatorias idiopáticas de la niñez (IIM) incluyen la dermatomiositis, la polimiositis juvenil (<5%), la miositis orbital, la miositis granulomatosa y la miositis eosinofílica. Dentro de estas, se encuentra el síndrome de CANDLE en el cual hay fiebre, lipodistrofia, dermatosis y miositis.

La dermatomiositis juvenil es una condición autoinmune que afecta los vasos sanguíneos de los músculos en niños de 2 a 16 años. Su incidencia en los Estados Unidos es de 0.06 por 100,000 personas y ocurre mayormente en mujeres en proporción 3 a 1. Es una enfermedad progresiva con debilidad muscular proximal, que dura aproximadamente 2 a 4 años. En su etapa de recuperación puede haber contracturas, atrofia muscular, debilidad muscular crónica y calcinosis. Esta enfermedad afecta mayormente los músculos esqueléticos y puede incluir el primer tercio del esófago, por lo cual puede haber problemas de la deglución. Su componente dermatológico incluye: coloración heliotrópica de párpados, pápulas de Gottron en los nudillos, a nivel interfalángico proximal (PIP), en codos y rodillas. Los estudios de electromiografía reflejan miopatía y denervación (fibrilación, potenciales polifásicos cortos, irritabilidad a inserción).

El mejor estudio radiológico es la resonancia magnética (T1/T2 con supresión de grasa). En este, se observa edema e inflamación muscular irregular. La biopsia muscular es necesaria cuando el diagnóstico no es concluyente y puede demostrar atrofia perifascicular, con áreas de necrosis e inflamación mononuclear perivascular. No hay un autoanticuerpo específico. Los anticuerpos antinucleares (ANA) pueden estar presentes de 10-85%, anti-Jo de 2-3%, anti-Ro de 2-8%, anti-SCL70 de 3-7%, anti-p155 de 23-29% (peor en enfermedad cutánea).

Los pacientes con miositis inflamatoria idiopática (IIM) pueden tener enfermedad cardiopulmonar con pericarditis, miocarditis y taquicardia no especifica. También se ha observado hipertensión arterial en un 25-50% y el síndrome de Raynaud en un 2-15%. La insuficiencia pulmonar asintomática se ve en 50% de los pacientes que también pueden desarrollar neumonitis intersticial, la cual es rara pero difícil de tratar. Esta última se ha visto más en pacientes con CPK bajos y LDH, aldolasa, KL6 elevados.

La calcinosis se puede ver en un 15-50% de los pacientes pediátricos. Se desarrolla luego de 6 meses de enfermedad. Esta puede ser subcutánea, interarticular, intramuscular o en los planes de la fascia (exoesqueleto). Esto no tiene nada que ver con niveles de calcio o vitamina D. Los riesgos de tener calcinosis aumentan por un diagnóstico tardío y por la severidad de la enfermedad. Esta se diluye con los años, pero su severidad puede causar contracturas, daños musculares y emocionales. Las terapias son experimentales: colchicina, alendronato, probenecid, difosfanatos, ditiazem, warfarina, entre otras.

Tratamiento

El tratamiento para la dermatomiositis juvenil ha avanzado mucho. Antes, el 33% de los pacientes desarrollaban atrofias severas y el 33% de los pacientes fallecían. Esta alta mortalidad ha bajado al 1%.

La terapia inicial incluye esteroides en dosis de 2 mg/kg/día (prednisona o metilprednisolona). Si el paciente está muy débil o si tiene problemas de deglución, se puede pulsar con metilprednisolona 30 mg/kg/dosis por 3 días. También utilizamos la inmunoglobulina intravenosa a 1gm/kg/día por 2 días (se puede utilizar mensualmente). Se añade hidroxicloroquina para tratar las lesiones en piel (2-5 mg/kg/día).

Los medicamentos inmunosupresores nos ayudan a bajar la dosis de prednisona y a tratar los casos más severos. Entre estos, están el metotrexato, la azatioprina, la ciclosporina, el micofelonato de mofetilo o la ciclofosfamida.

No podemos olvidar la importancia de la terapia física y ocupacional para mantener el rango de movimiento de las articulaciones y la fortaleza muscular.

Pronóstico y evolución

La prognosis de la dermatomiositis juvenil es buena si se trata temprana y agresivamente, y cuando hay una respuesta inicial óptima.

El pronóstico no es tan bueno en pacientes con enfermedad muscular extensa y de rápido desarrollo y con lesiones ulcerativas en la piel. El 60% de los pacientes tienen una enfermedad monofásica y a los 3 años suelen estar en remisión sin medicamentos.

Los pacientes mayores de 13 años pueden tener una enfermedad más parecida a la de adultos con remisiones, con exacerbaciones y con riesgo de arterosclerosis (59%).

Un grupo pequeño de pacientes pediátricos (5%) podría desarrollar enfermedad de tejido conectivo mixta, artritis, escleroderma o vasculitis.

La polimiositis juvenil es menos frecuente y se presenta con debilidad muscular proximal y distal, sin lesiones en la piel excepto calcinosis y vasculitis periungual. Los pacientes no responden tan bien a los esteroides y necesitan terapia más agresiva y crónica. En estos casos, la biopsia muscular es necesaria para diferenciarla de otras enfermedades miopáticas.

La miositis eosinofilica se caracteriza por infiltración eosinofílica, eosinofilia en la sangre y en la médula ósea. No hay un factor causal identificado (infeccioso, medicamentoso, neoplasia). El diagnóstico diferencial incluye malignidad, trombocitopenia púrpura, anemia aplásica, anemia hemolítica, mieloma múltiple, artritis, lupus, tiroiditis, escleroderma.

La miositis granulomatosa suele estar acompañada de fiebre y adenopatías. En la miositis orbital se afectan los músculos extraoculares; se presenta enrojecimiento y dolor del párpado y disminución del movimiento ocular. Esto es poco común en pediatría.

Comentario

Es importante el diagnóstico de dolores musculares y de miositis pediátricas. La mayoría de las miositis son pasajeras, pero se debe dar atención a las condiciones crónicas y a las más agresivas. Al tratarse tempranamente disminuyen los problemas secundarios y sus secuelas.

También es importante hacer las pruebas de laboratorio mencionadas (CBC, CMP, orina, CPK, aldolasa, LDH, ESR, CRP, TSH/T4 libre).