¿Qué significa ser Alfa-1?
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (D-A1A)
Angelisa Bonilla de Franceschini, MD
Patóloga clínica y anatómica
Director Médico
Laboratorios Borinquen.
Directora Dpto. de Patología,
Universidad Central del Caribe.
Datos estadísticos
La OMS indica que el D-A1A ha sido identificado en todas las poblaciones, pero es más común en Escandinavia, Inglaterra y en la Península Ibérica.
Su incidencia en Estados Unidos es de 1: 250, de los cuales solo del 3 al 5% se diagnostican. Es la causa más frecuente de trasplante de hígado en niños. Se desconoce la incidencia en Puerto Rico o en Latino-américa. En Puerto Rico, debido a la alta frecuencia de asma y todas sus consecuencias, un estudio epidemiológico podría determinar su real incidencia.
Genética
El gen M es el normal (MM). En D-A1A, el alelo defectuoso más común es el Z y por su carácter autosómico recesivo se manifiesta en quienes tienen ZZ. En los Estados unidos, se estima que 19 millones son “portadores” (MZ por ejemplo) y lo pueden transmitir a sus hijos.
Presentación
Hay tendencia a desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica como enfisema y bronquitis crónica entre los 30 y 40 años de edad. Esto ocurre más durante procesos inflamatorios, como infecciones, asma, exposición a irritantes como el humo del cigarrillo y contaminación ambiental.
El hígado también puede ser afectado, ocurriendo enfermedad hepática crónica en cualquier edad (de recién nacidos a adultos), con daños como colestasis con necrosis de hepatocitos en recién nacidos, cirrosis en niños y hepatitis o cirrosis en adultos.
También, aunque es raro, se puede manifestar en la piel, como paniculitis.
|Síntomas y signos más comunes: -# Dificultad respiratoria con/sin sibilancias. -# Bronquitis crónica, infecciones pulmonares. -# Ictericia de la piel y ojos. -# Distención abdominal (ascitis) o de piernas. -# Baja tolerancia al ejercicio. -# Asma que no responde al tratamiento. -# Alergias durante todo el año. -# Problemas del hígado sin explicación. -# Bronquiectasia.|
Detección
La detección se hace mediante una sencilla prueba de sangre. El paciente afectado tiene niveles en sangre muy bajos o inexistentes de A1A (AAT).
El diagnóstico temprano es importante para tomar medidas preventivas (como dejar de fumar) y terapéuticas que podrían detener la pérdida de la función pulmonar y mantener una calidad de vida.
En personas Alfa-1, se suele hacer el diagnóstico preciso en promedio después de haber visitado a tres médicos y 7 años después de los primeros síntomas.
|Se recomienda hacer la prueba de sangre A1A a pacientes con:
- EPOC, enfisema y bronquitis crónica.
- Enfermedad hepática inexplicable.
- Familiares con enfermedades hepáticas.
- Familiares o parientes consanguíneos con D-A1A.
- Paniculitis.
- Vasculitis C-ANCA positivo|
Bibliografía Kumar, Cotran and Robbins Basic Pathology.8th.Ed.
